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新型出生前診断(NIPT)と染色体異常

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胎児の染色体の数的異常を10週から検査可能に

 

出生前診断には、超音波などを使った画像診断ならびに染色体疾患に関する検査があります。

その中でも話題になっているのが、「新型出生前検査」です。

 

新型出生前診断(以下NIPT)という名称は通称で、医学の世界では、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」「無侵襲的出生前遺伝学的検査」「母体血胎児染色体検査」などの呼称が用いられています。

 

出生前診断には、大きく分けて「非確定検査」(コンバイン検査や母体血清マーカーなど)と「確定検査」(羊水検査や絨毛検査など)があります。

NIPTは、非確定検査になり、10週以降から胎児の染色体異常を調べることができます。

しかし、非確定検査であるため、陽性判定が出た場合は羊水検査などの確定検査が必要になります。

 

NIPTの検査方法は、妊婦の血液を採取し、母体血の中に含まれる胎児のDNA断片を最新の医療技術を用いて検出するという方法です。

採血だけでできる検査なので流産などのリスクも少ないとされています。

 

検査の対象となるのが、ダウン症候群にかかわる21トリソミー、エドワーズ症候群の18トリソミー、パトー症候群の13トリソミーです。

これら3つを合計すると、胎児の染色体疾患の約7割に相当するといわれています。

採血による従来の母体血清マーカー検査と比べて精度が高く、しかも早い時期に胎児の状態がわかる出生前診断の方法として注目されています。

 

受検対象は35歳以上の高齢妊婦など5項目の該当者

 

NIPTの対象となる妊婦は、次の5項目のうちいずれかに該当する者となっています。

 

1、高齢の妊婦(分娩予定日が35歳以上)

2、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーの胎児を妊娠あるいは出産したことのある妊婦

3、胎児超音波検査で、染色体数の異常を持つ可能性が示唆された妊婦

4、母体血清マーカー検査で、胎児の染色体数的異常を持つ可能性が示唆された妊婦

5、両親のどちらかが、上記の染色体異常にかかわる転座保因者である場合

 

検査の実施時期は、妊娠10週から14週頃までとなっています。

結果がわかるのが、採血日より2〜3週間。

陽性反応が出た場合には、診断確定のため16週以降の羊水検査が必要になります。

 

費用は医療機関によりますが、15万円から20万円前後が相場になっているようです。

 

ただし、NIPTを受けるにあたり重要なのが、医療機関の選択です。

 

支援体制のしっかりした医療機関を選ぶことが大事

 

NIPTは従来の出生前診断よりも身体的負担も軽く、検査方法も簡単であるため受検しやすいものです。

そのため特に高齢の妊婦さんにとっては、できるだけ早い時期に胎児の健康状態を確認するためにも有効な手段といえるかもしれません。

 

しかし、NIPTはあくまでも染色体異常の有無を調べる方法であって、治療につながるものではありません。

その結果として、「染色体数的異常胎児の出生の排除」「染色体数的異常を有する者の生命の否定」へとつながりかねないことが懸念されています。

 

そのため、障害をもって生まれた赤ちゃんが出生後にどのように育っていくのか、どのようなハンディキャップを背負っていくのか、それらに対してどのような支援体制が存在するのかなどを知ることが大事になってきます。

 

ここで大事なのが、遺伝カウンセリングです。

NIPTが日本で認められたのは2013年のことです。

以後、NIPTの普及は広がってきましたが、その一方でこうした倫理的かつ社会的な課題をないがしろにするケースも増えつつあるといわれています。

 

検査結果が陰性であればなんの問題もありません。

しかし、陽性であった場合、その後の確定検査によって大きな決断を迫られるかもしれません。

その判断に誤りがないよう、遺伝カウンセリングなどのしっかりとした支援体制のある医療機関を選ぶことがとても重要になってきます。

 

公益社団法人日本産婦人科学会や日本医学会では、NIPTに関するガイドラインを出しています。

NIPTは手軽ともいえる検査方法です。

それだけに、ガイドラインに則った治療方針を掲げるしっかりとした医療機関を選択しなければいけません。

 

卵子の染色体異常の一因は老化によるエネルギー不足

 

染色体異常が起こる原因には、遺伝のほかにも環境ホルモンや医薬品による弊害、放射線、日々のストレス、食生活の乱れなど様々な要因がからみあっているため、一概にこれだとはいえないようです。

 

高齢の妊婦さんの場合、加齢による卵子の老化も一因になるとされています。

卵子の老化に深くかかわっているのが、ミトコンドリアの存在です。

 

ミトコンドリアは細胞内になって、エネルギーの源となるATPを作っています。

ところが、ミトコンドリアの働きが衰えるとエネルギー不足に陥り、細胞の分裂や身体の代謝活動がスムーズにいかなくなるといわれています。

 

これは卵子にも当てはまります。

卵子の元が排卵のため、卵子の過程で染色体数を半分にする減数分裂という細胞分裂の際、エネルギーが不足していると染色体が不完全な卵子となってしまうことがあるとされています。

卵子に染色体異常が起こると受精や着床はむずかしくなり、妊娠したとしてもほとんどが流産となってしまうそうです。

 

タンポポ茶ショウキT-1は分子量が非常に小さく、細胞膜を通過できるサイズといわれています。

そのため、細胞内にあるミトコンドリアの受容体に働きかけ、ミトコンドリアの働きを良くしてくれるといわれています。

 

母子ともに将来的なリスクをできるだけ減らすうえで、タンポポ茶ショウキT-1はその一助になってくれそうです。

 

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